بسم الله الرحمن الرحيم
هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لا أريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلى بركة الله
الخـلايـا
تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذه الكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضح لك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.
جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .
الكروموسومات(الصبغيات)
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.
الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .
ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.
*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنا لكلمة واحدة
دي إن ايه ، الجينات والبروتينات
مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .
قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .
تركيبة الدي ان اي( DNA)
اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).
تخصص الخلية
كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.
إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض
تكوين الجنين
يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـر الرسم على ).
ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنا يبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.
تحديد جنس الجنين
جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X من الأم = XY ).
في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . في الرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوان منوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ، لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات في خلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الاخر
ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .
اكثر الطرق شيوعا في معرفة الأطباء بأن شخص "حامل"لمرض ما هو إصابة أحد أولاد هذا الشخص ( ذكور كان أو إناث ) بالمرض . فإذا حدث ذلك فإن الطبيب يستنتج تلقائيا أن كلا الوالدين حاملين للمرض ( أي كل واحد منهما لديه نسخة تالفة من نفس المورث ). إن التلف الذي يصيب المورثات ليس شيء نادر بل إن كل شخص في هذا الوجود يحمل حوالي 6 نسخ مختلفة من مورثات تالفة . لذلك فكل شخص منا يحمل حوالي 6 أنواع مختلفة من الأمراض قد تنتقل إلى ذرياتنا. ولكن من لطف الله بنا أن كل شخص منا يحمل أنواعا مختلفا من المورثات التالفة فكل شخص لدية مورث معطوب مختلف عن الشخص الآخر. ولكن يجب أن نعرف أن هذه المورثات التالفة في الغالب تنتقل إلينا من أجدادنا لذلك فإنه من المحتمل أن يكون أحد أقاربي يحمل نفس المورث التالف الذي احمله ،لأنهما مشتركان في جد واحد،فلو حدث وان تزوج شخصان يحمل كل منهما نفس المورث المعطوب فإنه من المحتمل أن يصاب أبنائهم بمرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية. وكلما زادت نسبة القرابة بين الزوجين زادت معها احتمال أن يكون الزوجين ( الرجل والمرأة ) يحملان نفس المورث التالف. صحيح أن كل من هذين الشخصين لا يشتكي من المرض ولكن كلاهما حامل لنفس المرض وبذلك قد يعطي كل واحد منهما نسخة تالفة إلى ابنه أو ابنته وبذلك يصاب أو تصاب بالمرض .
خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية
1 -الأشخاص الحاملين والمصابين يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث
2 -الأشخاص المصابون عادة ما يكون آبائهم غير مصابين .
3 -عندما يكون كلا الزوجين حامل للمرض ، فأن احتمال إنجابهم لطفل مصاب يكون 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. أي احتمال واحد من أربع احتمالات .
4 -احتمال أن أخوة وأخوات الشخص المصاب لديهم فرصة 2 من 3 ( إي 66% ) أن يكون أحدهم حاملا للمرض أي احتمالين من ثلاثة احتمالات .
5 -إذا كان إحدى الزوجين فقط حاملاً للمرض فإن أولادهم لا يصابون بالمرض .
6 -إذا تزوج شخص حامل للمرض من غير أقاربه فإن احتمال إصابة أحد أولاده بالمرض تكون اقل بكثير من لو تزوج من أحد أقاربه.
7 -جميع أطفال الشخص المصاب يكونوا حاملين .
الوراثة المتنحية و احتمالات الاصابة بالمرض
الزوج و الزوجة سليمين :
لو تزوج اثنان كلاهما سليم(اي غير مصاب او حامل للمرض) ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة سليمة و غير مصابة (اي 100% سليم).
اذا كان الاب والام حاملين للمرض وليسا مصابين به فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و اثنان من هذه ألا ربعه أطفال حاملين للمرض (4:2 أي 50% ).و واحد من هذه الأربعة طفل مصاب بالمرض (4:1 أي 25% ). وبشكل أخر ففي كل مرة تحمل فيها الزوجة لديها 25% أن يولد لها طفل مصاب و 75% أطفال غير مصابون ولكن بعضهم قد يكون حاملا للمرض(النسبة تكون 2:3 أي 66 %) . راجع مربع بينت للوراثة المتنحية للاب و الام حاملين للمرض
لو تزوج اثنان أحدهما حامل لللمرض و الاخر سليم،فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) والاثنين الباقيين من هذه الاربعه أطفال سليمين (4:2 أي 50%) .
لوكانت المراة مصابه والرجل حامل للمرض فن نصف الاولاد سيكونوا مصابين بالمرض والنصف الاخر حامل للمرض وراجع مربع بينت الوراثة المتنحية الزوجة مصابة والزوج حامل للمرض
ولو كان كلا الابوين مصابين ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة مصابة بالمرض (اي 100% مصاب).
ماهي الوراثة السائدة
ذكرنا في حالة الوراثة المتنحية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!
من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم) المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ، ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.
خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث
2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .
3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل
* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .
الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة السائدةالزوجة مصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة.
مربع بينت للوراثة السائدةالزوج مصاب بالمرض
مربع بينت للوراثة السائدالزوج والزوجة مصابين بالمرض
الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية
في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج من الكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدى المرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم ( 23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنس الطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذن الله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذن الله .
لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
يوجد على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإن تملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.
أما لو حدث هذا التلف في كرومووم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلب المورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أن نعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.
في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة . و لمزيد من التفصيل راجع هذه الصفحة.
مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة
1- يصاب فقط الذكور
2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض
3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .
5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم
6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين
الوراثة المرتبطة بالجنس وحتمالات الأصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة حامله للمرض
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X .أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى سليمة (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى ولكنها مصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث سليم المولود يكون ذكرا سليم.
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه مورث أخر ) .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل ببذكر كان هناك احتمالين إما سليماً 1:2(50% )أو مصابا 1:2(50%).و إذا كان الحمل بأنثى فهناك أيضا احتمالين إما سليمة وليست حامله للمرض1:2 (50%) أو سليمة ولكن حاملة للمرض 1:2 (50%).أي أن جميع بنات المرأة الحاملة للمرض يكن سليمات ولكن نصفهن حاملات للمرض .بينما الذكور أما يكون سليم أو مصاب و النسبة 50% لكلا الحالتين ولا يوجد أطفال ذكور حاملين للمرض في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض )
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة السليمة من المرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X عليهما مورثين سليمين رمز لهما بدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي .
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة تحمل كروموسوم اكس وعليها مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ) .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس الذي عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم فإن المولود يكون أنثى حامله للمرض أيضًا.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم فان المولود يكون ذكرا سليماً.
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة السليمة يكون المولود ذكرا سليم .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل بذكر فإن الطفل يكون سليما من المرض 100% بإذن الله.و إذا كان الحمل بأنثى فإن الطفلة تكون حاملة للمرض بنسبة 100% بإذن الله. أي أن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس يكونوا سليمين و جميع بناته يكن حاملات للمرض.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة مصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب توضح كروموسوم من نوع اكس (X ) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي(Y) بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث سليم (حيوان منوي به مورث سليم) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس ( وعليه مورث سليم) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب يكون المولود أنثى حاملة للمرض كأمها (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس.
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس البويضة الأخرى التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب يكون المولود أيضا أنثى حامله للمرض.
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ) .
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب يكون المولود أيضاً ذكرًا مصاباً .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فجميع الذكور مصابون بالمرض بنسبة100% ،وجميع الإناث حاملات للمرض أيضا بنسبة 100%
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنين
( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض )
مربع بينت للوراثة المرتبة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى مصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود .فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصابات بالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابون بالمرض.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة والزوج مصابان بالمرض )
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب) يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا.
ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%.
نستطيع بشكل عام تقسيم الأمراض التي تصيب الإنسان إلى ثلاث مجموعات.أمراض وراثية كمرض الأنيميا المنجلية، و أمراض بيئية ( أي ناتجة من عامل بيئي فقط كحوادث السيارات)و أمراض ناتجة من عوامل وراثية وبيئية مع بعض،و يدخل تحت هذه المجموعة عدد كبير من الأمراض والصفات يتضح ذلك في الرسم المقابل فسوف تلاحظ ارتفاع الخط إلى مستوى عالي في المنتصف بين العوامل الوراثية البحتة في الطرف الأيمن والعوامل البيئية البحتة في الطرف الأيسر و ذلك لأن الكثير من الأمراض تتدخل تحت هذه المجموعة كالربو و السرطان وارتفاع ضغط الدم ومرض السكر.ولذلك إن تفاعل الإنسان بما يحمله من صفات وراثية مع البيئة المحيطة به و تأقلمه معها هو ما يجعله يدوم على هذه الأرض بعد مشيئة الله.و نظراً لاهتمام الأطباء بالأمراض أكثر من أي شيء أخر سوف نعلق على نوع معين من الأمراض والتي تنتقل بالوراثة المتعدد الأسباب
الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات أو الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.
في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هي السمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عوامل بيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل ما يتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة و أخرى.
إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هو اكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهر بأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكن تتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبار التي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراض أو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أو عدم حدوثه
كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. عند تجاوز أي عمود "حد الإصابة" يصاب الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر، وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية متساوية .بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية كبيرة (كما هو الحال في فهد)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في سعد).ولذلك تتفاوت العوامل الوراثية والبيئية في كل مصاب بالمرض .ولا يصاب الشخص بالمرض إذا لم يتجاوز مجموع العوامل الوراثية والبيئية حد الإصابة (كما هو الحال في بدر.
الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)
القابلية للإصابة بالمرض
لو ركزنا على كلمة "قابلية" من الناحية الوراثية لو جدنا أن هذه القابلية قد تزيد وقد تنقص وكلما زادة القابلية ذادت احتمالات الإصابة بالمرض، والعكس صحيح.ويعتقد الأطباء أن هناك حدا معيننا إذا وصل مستوى القابلية أصيب الشخص بالمرض ويسمى هذا المستوى بحد الإصابة أو مستوى الإصابة( Threshold)
ماهي الخلايا الجذرية
الخلايا الجذعية الجنينية(وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ او الجذرية) هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة specialized cells كخلايا العضلات وخلايا الكبد والخلايا العصبية والخلايا الجلدية أي من الممكن أن تعطي أي نوع من الخلايا.وهذه الميزة هي التي جعلت العلماء والأطباء يهتمون بها ويفكرون في استخدامها لعلاج العديد من الأمراض المزمنة والتي لا يوجد لها علاج شافي إلى الآن.
نظرة علمية للأيام الأولى لتخلق الجنين
يبدأ تكوين الإنسان بتلقيح الحيوان المنوي للبويضة لتتكون البويضة المخصبة، وهذه البويضة عبارة عن خلية واحد ولكن هذه الخلية لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ولذلك تسمى خلية جذعيه كاملة القدرة أو القوة(Totipotent Stem Cells) ، وفي الساعات الأولى بعد الإخصاب يبدأ انقسام البويضة المخصبة إلى مجموعة من الخلايا و هذه الخلايا أيضا لها القدرة الكاملة ، ويمكن لكل خلية من هذه الخلايا إذا زرعت في رحم أنثى أن تنشئ جنينًا كاملاً مع الأنسجة المدعمة له من المشيمة والأغشية المحيطة به، وهذا بالضبط ما يحدث في التوائم المتماثلة؛ حيث تنفصل خليتان من الخلايا الكاملة القدرة فتكون جنينين متماثلين وراثيًّا تماماً، وبعد أربعة أيام من التلقيح وبعد عدة دورات من انقسام الخلايا، تبدأ الخلايا الكاملة القدرة في إنتاج خلايا متخصصة مكونة كرة مفرغة تسمى الحويصلة الجذعية(Blastocyst) ، وهذه الحويصلة الجذعية لها طبقة خارجية من الخلايا التي تكون المشيمة والأنسجة المدعمة لنمو الجنين في الرحم، وفي تجويف الكرة يوجد كتلة من الخلايا تسمى الكتلة الخلوية الداخلية والتي يتكون منها جميع أنسجة و أعضاء الجنين.ولكن هذه الخلايا تختلف عن الخلايا الأولى التي ذكرنا لأنها لا تستطيع تكوين كائن حي بمفردها؛ لأنها غير قادرة على تكوين الأنسجة الداعمة للجنين؛ ولذلك تسمى هذه الخلايا بالخلايا الجذعية وافرة القدرة(Pluripotent Stem Cells ) التي تعطي العديد من أنواع الخلايا، ولكنها لا تستطيع أن تعطي كل الخلايا اللازمة لنمو الجنين . بعد هذا تبدأ الخلايا التي في الكتلة الخلوية الداخلية في التكاثر بالانقسام المتكرر وتبدأ بإنتاج خلايا متخصصة دقيقة مثل خلايا الدم الجذعية التي تكون كل خلايا الدم، وخلايا العضلات الجذعية التي تكون العضلات و الجلد الجذعية التي تعتبر مصدرًا لكل خلايا الجلد.، وهذه الخلايا المتخصصة تسمى الخلايا متعددة القدرات(Multipotent Stem Cells) ، وهذه هي الخلايا المعروفة والمشهورة والتي توجد في أجسامنا
كيف يمكن الحصول على الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
لقد أمكن استخلاص هذه الخلايا بعدة طرق :
- عن طريق أخذها من الكتلة الخلوية الداخلي من الأجنة الفائضة من مراكز التلقيح الصناعي،والتي تبرع بها الأزواج.
- من الخلايا الجنسية للأجنة المجهضة (الأنسجة التي يتكون منها المبيض والخصية).
- عن اخذ خلايا من الكتلة الخلوية الداخلية عن طريق الاستنساخ أو ما يسمى بنقل النواة الجسدية (Somatic Cell Transfer) كما حدث في النعجة دالي .
- من خلايا دم الحبل السّرّيّ عند الولادة
- من خلايا أنسجة البالغين كنخاع العظم.
هذه المصادر المختلفة للخلية الجذرية لا تعني بالضرورة أنها في الأخير سوف تعطي نفس النوع من الخلايا الجذرية التي لها نفس القدرات و الإمكانيات لإنتاج أنسجة معينة .ويعتقد على الأقل على المستوى النظري أن قدرت هذه الخلايا على إنتاج أي نوع من الأنسجة تعتمد على مصدرها.فكلما كانت كان مصدر الخلايا من الأجنة كلما زادت هذه القدرة.للأسف ليس هناك دراسة مقارنة بين قدرات هذه الخلايا في الوقت الحالي
هي استخدامات الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
إن عزل واستعمال هذه الخلايا مهم للعلم والتقدم الصحي ويعتقد انه اهو أحد الحلول المهمة لعلاج الكثير من الأمراض المزمنة والتي ليس لها علاج .ومع أن هذه الخلايا لم تستعمل فعليا في علاج الأمراض إلا أن هناك عدة حالات نشرة في المجلات الطبية استعملت فيها الخلايا الجذعية لعلاج بعض الأمراض .فقد عولجت طفلة تعاني من مرض وراثتي يسبب عطل في إنتاج الدم من نخاع العظم ويسمى بأنيميا فانكوني بنقل خلايا جذعيه من أخيها بعد عزل هذه الخلايا من دم السرة. كما تم علاج مرض سرطان الأعصاب المسمى نيوروبلاستومى لأحد الأطفال الرضع بعد نقل خلايا جذعيه من دم سرته والتي حفظها والدية عند الولادة .
وبشكل عام يعتقد أن دعم الأبحاث المتعلقة بالخلايا الجذعية بغض النظر عن مصدرها مهم للأسباب الآتية:
- تزيد الوفرة العلمية نمو وتخليق الإنسان، و معرفة العوامل والمواد التي تتحكم في تخصص الخلية، ومن الثابت حاليًا أنه توجد جينات تتحكم في عملية تخصص الخلية، ولمكن العلم في هذا المجال ما زال بطئ ومعقد.
- يمكن استخدام هذه الخلايا في أبحاث الدواء؛ حيث يتم تجربة الدواء على هذه الخلايا في المعمل للتأكد من فاعليته، وأنه آمن على أنواع الخلايا المختلفة، ويتم ذلك قبل تجربته في الحيوانات والإنسان.
- تخليق خلايا وأنسجة لاستخدامها في العلاج بالخلايا للمرضى الذين يحتاجون لزرع أعضاء، ولا تتوفر لهم الأعضاء المناسبة، ويتم استثارة هذه الخلايا لتكون أنسجة خلايا معينة.
النواة الجسدية
هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.
ما علاقة هذه الخلايا بالاستنساخ؟
ليس هناك علاقة بين هذه الخلايا وعملية استنساخ التي ذاع صيتها في أنحاء العالم بعد استنساخ النعجة دالي اللهم إلا الرابط الأخلاقي و الديني.ولم يكن هناك مشكلة أخلاقية على الأقل بشكل كبير في عمليات استعمال خلايا الجذرية في حيوانات المختبرات إلى أن ظهر على السطح القدرة الفنية والعلمية في تخليق كائن حي من خلية جسمية(كعملية استنساخ النعجة دالي) و القدرة في تخليق خلايا كبد وخلايا عضلية بشرية من خلايا جذعيه من جنين بشري.بعدها بدأ الكثير من العلماء يتكلم عن عملية استنساخ إنسان من خلية جسمية و عملية إنتاج المزيد من الخلايا الجذرية من الأجنة .
الخلية الجسدية
هي أي خلية موجودة في الجسم ما عدى الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية)ويوجد بها 46 كروموسوم
الخلية الجنسية
هي البويضة في المرأة والحيوان المنوي في الرجل.ويوجد بها 23 كروموسوم.
الخلية المتخصصة
هي خلية لها القدرة على تكوين نوع معين من الأنسجة كالأنسجة العصبية أو العضلية.و ليس لها القدرة الذاتية في إنتاج نوع مختلف من الأنسجة .
الخلية الجذعية الجنينية
وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ، هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة.وهي تعتبر مشابهة للخلايا الجسدية حيث تحتوي على 46 كروموسوم.
الخلية الكاملة القدرة
هي خلية جذعيه لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا
الخلية وفرة القدرة
هي خلية جذعيه من الكتلة الخلوية الداخلية للجنين لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ،ولكنها لا تستطيع تكوين الخلايا الداعمة للجنين كالأغشية والمشيمة.
الخلية المتعددة القدرة
هي خلية تخصصية لها القدرة على إنشاء أنواع مختلفة من الخلايا ولكن من نسيج معين.كالقدرة على تكوين كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح من خلايا الدم المتعددة القدرة.
الكتلة الخلوية الداخلية
هي مجموعة من الخلايا التي تجمعت مع بعضها البعض عند تكوين الحويصلة الأولية والتي يخلق منها الجنين
الحويصلة الأولية( البلاستولا)
هي المرحلة الأخيرة من مراحل البويضة المخصبة ،والتي بداء فيها الجنين في تكوين الكتلة الخلوية الداخلية التي يخلق منها الجنين و الطبقة الخارجية للحويصلة تكون الأنسجة الداعمة للجنين.
النقل النواة الجسدية
هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها
كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية:
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:
1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض.
3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض
تأثيـرات الطفـرات
كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.
هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات
تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتين أي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية)
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير "بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض
انواع الطفرات
كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:
النسخة الأصلية السليمة
لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجع صفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات.
الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)
استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء
الطفرة بالإضافة
أضيف حرف "ز" قبل كلمة ماء،وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذا الحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .و لاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي أمام هذا الحرف الزائد . لا يمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر
النتيجة
الطفرة بالحذف:
حذف حرف "ا" من كلمة ماء،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السا
النتيجة
الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه
حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألف جاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهم الكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب
هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لا أريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلى بركة الله
الخـلايـا
تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذه الكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضح لك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.
جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .
الكروموسومات(الصبغيات)
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.
الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .
ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.
*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنا لكلمة واحدة
دي إن ايه ، الجينات والبروتينات
مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .
قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .
تركيبة الدي ان اي( DNA)
اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).
تخصص الخلية
كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.
إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض
تكوين الجنين
يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـر الرسم على ).
ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنا يبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.
تحديد جنس الجنين
جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X من الأم = XY ).
في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . في الرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوان منوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ، لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات في خلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الاخر
ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .
اكثر الطرق شيوعا في معرفة الأطباء بأن شخص "حامل"لمرض ما هو إصابة أحد أولاد هذا الشخص ( ذكور كان أو إناث ) بالمرض . فإذا حدث ذلك فإن الطبيب يستنتج تلقائيا أن كلا الوالدين حاملين للمرض ( أي كل واحد منهما لديه نسخة تالفة من نفس المورث ). إن التلف الذي يصيب المورثات ليس شيء نادر بل إن كل شخص في هذا الوجود يحمل حوالي 6 نسخ مختلفة من مورثات تالفة . لذلك فكل شخص منا يحمل حوالي 6 أنواع مختلفة من الأمراض قد تنتقل إلى ذرياتنا. ولكن من لطف الله بنا أن كل شخص منا يحمل أنواعا مختلفا من المورثات التالفة فكل شخص لدية مورث معطوب مختلف عن الشخص الآخر. ولكن يجب أن نعرف أن هذه المورثات التالفة في الغالب تنتقل إلينا من أجدادنا لذلك فإنه من المحتمل أن يكون أحد أقاربي يحمل نفس المورث التالف الذي احمله ،لأنهما مشتركان في جد واحد،فلو حدث وان تزوج شخصان يحمل كل منهما نفس المورث المعطوب فإنه من المحتمل أن يصاب أبنائهم بمرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية. وكلما زادت نسبة القرابة بين الزوجين زادت معها احتمال أن يكون الزوجين ( الرجل والمرأة ) يحملان نفس المورث التالف. صحيح أن كل من هذين الشخصين لا يشتكي من المرض ولكن كلاهما حامل لنفس المرض وبذلك قد يعطي كل واحد منهما نسخة تالفة إلى ابنه أو ابنته وبذلك يصاب أو تصاب بالمرض .
خصائص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية
1 -الأشخاص الحاملين والمصابين يمكن أن يكونوا ذكور أو إناث
2 -الأشخاص المصابون عادة ما يكون آبائهم غير مصابين .
3 -عندما يكون كلا الزوجين حامل للمرض ، فأن احتمال إنجابهم لطفل مصاب يكون 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. أي احتمال واحد من أربع احتمالات .
4 -احتمال أن أخوة وأخوات الشخص المصاب لديهم فرصة 2 من 3 ( إي 66% ) أن يكون أحدهم حاملا للمرض أي احتمالين من ثلاثة احتمالات .
5 -إذا كان إحدى الزوجين فقط حاملاً للمرض فإن أولادهم لا يصابون بالمرض .
6 -إذا تزوج شخص حامل للمرض من غير أقاربه فإن احتمال إصابة أحد أولاده بالمرض تكون اقل بكثير من لو تزوج من أحد أقاربه.
7 -جميع أطفال الشخص المصاب يكونوا حاملين .
الوراثة المتنحية و احتمالات الاصابة بالمرض
الزوج و الزوجة سليمين :
لو تزوج اثنان كلاهما سليم(اي غير مصاب او حامل للمرض) ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة سليمة و غير مصابة (اي 100% سليم).
اذا كان الاب والام حاملين للمرض وليسا مصابين به فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و اثنان من هذه ألا ربعه أطفال حاملين للمرض (4:2 أي 50% ).و واحد من هذه الأربعة طفل مصاب بالمرض (4:1 أي 25% ). وبشكل أخر ففي كل مرة تحمل فيها الزوجة لديها 25% أن يولد لها طفل مصاب و 75% أطفال غير مصابون ولكن بعضهم قد يكون حاملا للمرض(النسبة تكون 2:3 أي 66 %) . راجع مربع بينت للوراثة المتنحية للاب و الام حاملين للمرض
لو تزوج اثنان أحدهما حامل لللمرض و الاخر سليم،فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة باذن الله. .اثنان من هذه الأربعة أطفال حاملين للمرض ( 4:2 أي 50% ) والاثنين الباقيين من هذه الاربعه أطفال سليمين (4:2 أي 50%) .
لوكانت المراة مصابه والرجل حامل للمرض فن نصف الاولاد سيكونوا مصابين بالمرض والنصف الاخر حامل للمرض وراجع مربع بينت الوراثة المتنحية الزوجة مصابة والزوج حامل للمرض
ولو كان كلا الابوين مصابين ،فانه بمشيئة الله يكون جميع أطفال هذه الاسرة مصابة بالمرض (اي 100% مصاب).
ماهي الوراثة السائدة
ذكرنا في حالة الوراثة المتنحية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً!
من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم) المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ، ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.
خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث
2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .
3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل
* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .
الوراثة السائدة واحتمالات الأصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة السائدةالزوجة مصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة.
مربع بينت للوراثة السائدةالزوج مصاب بالمرض
مربع بينت للوراثة السائدالزوج والزوجة مصابين بالمرض
الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية
في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج من الكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدى المرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم ( 23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنس الطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذن الله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذن الله .
لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
يوجد على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإن تملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.
أما لو حدث هذا التلف في كرومووم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلب المورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أن نعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.
في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة . و لمزيد من التفصيل راجع هذه الصفحة.
مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة
1- يصاب فقط الذكور
2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض
3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .
5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم
6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين
الوراثة المرتبطة بالجنس وحتمالات الأصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة حامله للمرض
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X .أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى سليمة (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى ولكنها مصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث سليم المولود يكون ذكرا سليم.
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه مورث أخر ) .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل ببذكر كان هناك احتمالين إما سليماً 1:2(50% )أو مصابا 1:2(50%).و إذا كان الحمل بأنثى فهناك أيضا احتمالين إما سليمة وليست حامله للمرض1:2 (50%) أو سليمة ولكن حاملة للمرض 1:2 (50%).أي أن جميع بنات المرأة الحاملة للمرض يكن سليمات ولكن نصفهن حاملات للمرض .بينما الذكور أما يكون سليم أو مصاب و النسبة 50% لكلا الحالتين ولا يوجد أطفال ذكور حاملين للمرض في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض )
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة السليمة من المرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X عليهما مورثين سليمين رمز لهما بدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي .
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة تحمل كروموسوم اكس وعليها مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ) .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس الذي عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم فإن المولود يكون أنثى حامله للمرض أيضًا.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم فان المولود يكون ذكرا سليماً.
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة السليمة يكون المولود ذكرا سليم .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل بذكر فإن الطفل يكون سليما من المرض 100% بإذن الله.و إذا كان الحمل بأنثى فإن الطفلة تكون حاملة للمرض بنسبة 100% بإذن الله. أي أن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس يكونوا سليمين و جميع بناته يكن حاملات للمرض.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة مصابة بالمرض
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج الغير مصاب توضح كروموسوم من نوع اكس (X ) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي(Y) بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث سليم (حيوان منوي به مورث سليم) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس ( وعليه مورث سليم) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب يكون المولود أنثى حاملة للمرض كأمها (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس.
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس البويضة الأخرى التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب يكون المولود أيضا أنثى حامله للمرض.
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ) .
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب يكون المولود أيضاً ذكرًا مصاباً .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فجميع الذكور مصابون بالمرض بنسبة100% ،وجميع الإناث حاملات للمرض أيضا بنسبة 100%
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنين
( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض )
مربع بينت للوراثة المرتبة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى مصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود .فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصابات بالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابون بالمرض.
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة والزوج مصابان بالمرض )
مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب) يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا.
ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%.
نستطيع بشكل عام تقسيم الأمراض التي تصيب الإنسان إلى ثلاث مجموعات.أمراض وراثية كمرض الأنيميا المنجلية، و أمراض بيئية ( أي ناتجة من عامل بيئي فقط كحوادث السيارات)و أمراض ناتجة من عوامل وراثية وبيئية مع بعض،و يدخل تحت هذه المجموعة عدد كبير من الأمراض والصفات يتضح ذلك في الرسم المقابل فسوف تلاحظ ارتفاع الخط إلى مستوى عالي في المنتصف بين العوامل الوراثية البحتة في الطرف الأيمن والعوامل البيئية البحتة في الطرف الأيسر و ذلك لأن الكثير من الأمراض تتدخل تحت هذه المجموعة كالربو و السرطان وارتفاع ضغط الدم ومرض السكر.ولذلك إن تفاعل الإنسان بما يحمله من صفات وراثية مع البيئة المحيطة به و تأقلمه معها هو ما يجعله يدوم على هذه الأرض بعد مشيئة الله.و نظراً لاهتمام الأطباء بالأمراض أكثر من أي شيء أخر سوف نعلق على نوع معين من الأمراض والتي تنتقل بالوراثة المتعدد الأسباب
الكثير من الصفات التي يتصف بها الإنسان - كالوزن و الطول و ضغط الدم مثلا- ليست ناتجة من عوامل ورثيه بحتة ورثها الشخص من أبوية أو من أجداده.هذه الصفات هي نتيجة لتفاعل عوامل وراثية وبيئية مع بعضها البعض.و نقصد بالعوامل البيئية، كل العوامل التي لا تكتسب بالورثة.وكما تلاحظ فإننا نتكلم عن نوعين من العوامل، العامل الوراثي و العامل البيئي، ولكن هذا لا يعني أننا نتكلم عن عامل وراثي وحيد و لا عامل بيئي وحيد.بل هي عدة عوامل من كل نوع.و طبعا هذه الصفات من الممكن أن تكون صفات سليمة أو طبيعية (أي الوزن طبيعي )وقد تكون غير ذلك أي صفه مرضية (أي الوزن زائد).و في العادة الصفات أو الأمراض المتعددة الأسباب يصاب بها الشخص إذا كان عنده استعداد وراثي و تعرض للعوامل البيئية المناسبة و التي تسبب المرض.مثلا لا يصاب الشخص بمرض السمنة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي في الأصل و تعرض للمسببات البيئية للسمنة ،كزيادة تناول الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية.كذلك الحال في مرض ارتفاع ضغط الدم أو السكر فلا يصاب بها الشخص إلا إذا كان عنده استعداد وراثي وتعرض للعوامل البيئية المناسبة.أن معرفة هذه العوامل كانت وراثية أو بيئية مهمة و ذلك من باب الوقاية أو حتى العلاج من هذه الأمراض.
في بعض الأسر تكون العوامل الوراثية قوية و واضحة في الإصابة بمرض من هذه الأمراض و اقرب مثال يسهل الاقتناع به هي السمنة.فهناك عوائل تكثر عندهم السمنة بشكل واضح من دون وجود عوامل بيئية مساعدة لحدوث السمنة(أي أنهم لا يأكلون أكثر من المعتاد و يتحركون مثل ما يتحرك أكثر الناس الغير مصابين بالسمنة.و لذلك قد تتفاوت الأسباب من عائلة و أخرى كما أن الأسباب ذاتها قد تختلف.فمثلا قد يكون العامل الوراثي المسبب للمرض في عائلة ما يختلف عن الأخرى.هذا الحال ينطبق أيضا عن العامل البيئي فقط يختلف أيضا من أسرة و أخرى.
إن من أصعب الأمور التي يوجهها الأطباء خاصة أطباء الوراثة بكل فروعها هو اكتشاف العوامل الوراثية المسببة لهذه الصفات و الأمراض، وهي لا شك صفات كثيرة ومتعددة وتظهر بأشكال مختلفة ويصعب القيام بأبحاث عليها لأسباب كثيرة يصعب شرحها بتفصيل ولكن تتمحور في ضعف القاعدة المعلوماتية الوراثية والأبحاث المتعلقة بهذه الصفات. وأن كنت ممن يحب الأخبار والاكتشافات الطبية و الوراثية فعليك تتبع الأخبار التي تنشر بشكل مستمر عن اكتشاف جين (مورث) جديد مسبب لمرض أو صفه من تلك الأمراض أو الصفات التي تطرقنا لها في حديثنا. تسمى الوراثة المتعددة الأسباب بالوراثة المعقدة نتيجة للصعوبات التي تواجههم في فك رموز هذا العلم الذي يعتبر عقبة من الاستفادة من المعلومات التي توفرت بعد مشروع الجينوم البشري.ومن الأمور التي يستعملها الأطباء في تفسير إصابة الأشخاص بمرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المعقدة هو استعمالهم لكلمة "الحد" ( Threshold).و يعتقدون أن الشخص يصاب بمرض ما إذا تعدى مجموع الأسباب الوراثية والبيئية عن حد ما.و يقولون أن هذا الشخص لدية احتمال كبير أو قليل من الإصابة بهذا المرض بنسبة قربه أو بعدة من ذلك الحد.و يسهل هذا المفهوم تفسير حدوث الإصابة أو عدم حدوثه
كل عمود من هذه الأعمدة تمثل العوامل الوراثة والعوامل البيئة المسببة لمرض ارتفاع ضغط الدم في شخص من الأشخاص. عند تجاوز أي عمود "حد الإصابة" يصاب الشخص بالمرض.و تلاحظ في هذه الأعمدة أن نسبة العوامل الوراثية والبيئية تختلف من شخص لأخر، وهذا يدل على انه ليس بضرورة أن تكون الأسباب الوراثية والبيئية متساوية .بل انه في بعض الحالات تكون العوامل الوراثية كبيرة (كما هو الحال في فهد)أو العوامل البيئية هي الأكبر(كما هو الحال في سعد).ولذلك تتفاوت العوامل الوراثية والبيئية في كل مصاب بالمرض .ولا يصاب الشخص بالمرض إذا لم يتجاوز مجموع العوامل الوراثية والبيئية حد الإصابة (كما هو الحال في بدر.
الصفات الوراثية التي نكتسبها من آبائنا تأتينا على شكل جينات(مورثات).و الجينات عبارة عن شريط من الـ دي أن أي .و الـ دي أن أي عبارة عن قطع من الأحماض النووية.وكل جين له تسلسل ثابت و معروف من هذه الأحماض النووية.و أي تغيير في هذا التسلسل عن طريق استبدال حمض نووي بأخر يسمى بالطفرة.و الطفرات التي تحدث في بعض الجينات هي التي تسبب الأمراض الوراثية.ولكن هناك نوع خاص من الطفرات تسمى بالمورفيه أو متعددة الصور(Polymorphism ) و التي تحدث تغير في تسلسل الحمض النووي في الجين ولكن لا تسبب مرضاً ولكنها فقط تزيد فقط من احتمال الإصابة بالمرض،و لا يحدث المرض إلا إذا تعرض الشخص إلى أسباب إضافية وهي في العادة أسباب بيئية.ولذلك فان الجينات في البشر لها عدة صورة وكلها صور طبيعية ولكن بعض هذه الصور تزيد من احتمال الإصابة بمرض معين وهناك صور تقلل من احتمال الإصابة وصور أخرى ليس لها تأثير(أي لا تزيد و لا تقلل من احتمال الإصابة بالمرض)
القابلية للإصابة بالمرض
لو ركزنا على كلمة "قابلية" من الناحية الوراثية لو جدنا أن هذه القابلية قد تزيد وقد تنقص وكلما زادة القابلية ذادت احتمالات الإصابة بالمرض، والعكس صحيح.ويعتقد الأطباء أن هناك حدا معيننا إذا وصل مستوى القابلية أصيب الشخص بالمرض ويسمى هذا المستوى بحد الإصابة أو مستوى الإصابة( Threshold)
ماهي الخلايا الجذرية
الخلايا الجذعية الجنينية(وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ او الجذرية) هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة specialized cells كخلايا العضلات وخلايا الكبد والخلايا العصبية والخلايا الجلدية أي من الممكن أن تعطي أي نوع من الخلايا.وهذه الميزة هي التي جعلت العلماء والأطباء يهتمون بها ويفكرون في استخدامها لعلاج العديد من الأمراض المزمنة والتي لا يوجد لها علاج شافي إلى الآن.
نظرة علمية للأيام الأولى لتخلق الجنين
يبدأ تكوين الإنسان بتلقيح الحيوان المنوي للبويضة لتتكون البويضة المخصبة، وهذه البويضة عبارة عن خلية واحد ولكن هذه الخلية لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ولذلك تسمى خلية جذعيه كاملة القدرة أو القوة(Totipotent Stem Cells) ، وفي الساعات الأولى بعد الإخصاب يبدأ انقسام البويضة المخصبة إلى مجموعة من الخلايا و هذه الخلايا أيضا لها القدرة الكاملة ، ويمكن لكل خلية من هذه الخلايا إذا زرعت في رحم أنثى أن تنشئ جنينًا كاملاً مع الأنسجة المدعمة له من المشيمة والأغشية المحيطة به، وهذا بالضبط ما يحدث في التوائم المتماثلة؛ حيث تنفصل خليتان من الخلايا الكاملة القدرة فتكون جنينين متماثلين وراثيًّا تماماً، وبعد أربعة أيام من التلقيح وبعد عدة دورات من انقسام الخلايا، تبدأ الخلايا الكاملة القدرة في إنتاج خلايا متخصصة مكونة كرة مفرغة تسمى الحويصلة الجذعية(Blastocyst) ، وهذه الحويصلة الجذعية لها طبقة خارجية من الخلايا التي تكون المشيمة والأنسجة المدعمة لنمو الجنين في الرحم، وفي تجويف الكرة يوجد كتلة من الخلايا تسمى الكتلة الخلوية الداخلية والتي يتكون منها جميع أنسجة و أعضاء الجنين.ولكن هذه الخلايا تختلف عن الخلايا الأولى التي ذكرنا لأنها لا تستطيع تكوين كائن حي بمفردها؛ لأنها غير قادرة على تكوين الأنسجة الداعمة للجنين؛ ولذلك تسمى هذه الخلايا بالخلايا الجذعية وافرة القدرة(Pluripotent Stem Cells ) التي تعطي العديد من أنواع الخلايا، ولكنها لا تستطيع أن تعطي كل الخلايا اللازمة لنمو الجنين . بعد هذا تبدأ الخلايا التي في الكتلة الخلوية الداخلية في التكاثر بالانقسام المتكرر وتبدأ بإنتاج خلايا متخصصة دقيقة مثل خلايا الدم الجذعية التي تكون كل خلايا الدم، وخلايا العضلات الجذعية التي تكون العضلات و الجلد الجذعية التي تعتبر مصدرًا لكل خلايا الجلد.، وهذه الخلايا المتخصصة تسمى الخلايا متعددة القدرات(Multipotent Stem Cells) ، وهذه هي الخلايا المعروفة والمشهورة والتي توجد في أجسامنا
كيف يمكن الحصول على الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
لقد أمكن استخلاص هذه الخلايا بعدة طرق :
- عن طريق أخذها من الكتلة الخلوية الداخلي من الأجنة الفائضة من مراكز التلقيح الصناعي،والتي تبرع بها الأزواج.
- من الخلايا الجنسية للأجنة المجهضة (الأنسجة التي يتكون منها المبيض والخصية).
- عن اخذ خلايا من الكتلة الخلوية الداخلية عن طريق الاستنساخ أو ما يسمى بنقل النواة الجسدية (Somatic Cell Transfer) كما حدث في النعجة دالي .
- من خلايا دم الحبل السّرّيّ عند الولادة
- من خلايا أنسجة البالغين كنخاع العظم.
هذه المصادر المختلفة للخلية الجذرية لا تعني بالضرورة أنها في الأخير سوف تعطي نفس النوع من الخلايا الجذرية التي لها نفس القدرات و الإمكانيات لإنتاج أنسجة معينة .ويعتقد على الأقل على المستوى النظري أن قدرت هذه الخلايا على إنتاج أي نوع من الأنسجة تعتمد على مصدرها.فكلما كانت كان مصدر الخلايا من الأجنة كلما زادت هذه القدرة.للأسف ليس هناك دراسة مقارنة بين قدرات هذه الخلايا في الوقت الحالي
هي استخدامات الخلايا الجذعية وافرة القدرة؟
إن عزل واستعمال هذه الخلايا مهم للعلم والتقدم الصحي ويعتقد انه اهو أحد الحلول المهمة لعلاج الكثير من الأمراض المزمنة والتي ليس لها علاج .ومع أن هذه الخلايا لم تستعمل فعليا في علاج الأمراض إلا أن هناك عدة حالات نشرة في المجلات الطبية استعملت فيها الخلايا الجذعية لعلاج بعض الأمراض .فقد عولجت طفلة تعاني من مرض وراثتي يسبب عطل في إنتاج الدم من نخاع العظم ويسمى بأنيميا فانكوني بنقل خلايا جذعيه من أخيها بعد عزل هذه الخلايا من دم السرة. كما تم علاج مرض سرطان الأعصاب المسمى نيوروبلاستومى لأحد الأطفال الرضع بعد نقل خلايا جذعيه من دم سرته والتي حفظها والدية عند الولادة .
وبشكل عام يعتقد أن دعم الأبحاث المتعلقة بالخلايا الجذعية بغض النظر عن مصدرها مهم للأسباب الآتية:
- تزيد الوفرة العلمية نمو وتخليق الإنسان، و معرفة العوامل والمواد التي تتحكم في تخصص الخلية، ومن الثابت حاليًا أنه توجد جينات تتحكم في عملية تخصص الخلية، ولمكن العلم في هذا المجال ما زال بطئ ومعقد.
- يمكن استخدام هذه الخلايا في أبحاث الدواء؛ حيث يتم تجربة الدواء على هذه الخلايا في المعمل للتأكد من فاعليته، وأنه آمن على أنواع الخلايا المختلفة، ويتم ذلك قبل تجربته في الحيوانات والإنسان.
- تخليق خلايا وأنسجة لاستخدامها في العلاج بالخلايا للمرضى الذين يحتاجون لزرع أعضاء، ولا تتوفر لهم الأعضاء المناسبة، ويتم استثارة هذه الخلايا لتكون أنسجة خلايا معينة.
النواة الجسدية
هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها.
ما علاقة هذه الخلايا بالاستنساخ؟
ليس هناك علاقة بين هذه الخلايا وعملية استنساخ التي ذاع صيتها في أنحاء العالم بعد استنساخ النعجة دالي اللهم إلا الرابط الأخلاقي و الديني.ولم يكن هناك مشكلة أخلاقية على الأقل بشكل كبير في عمليات استعمال خلايا الجذرية في حيوانات المختبرات إلى أن ظهر على السطح القدرة الفنية والعلمية في تخليق كائن حي من خلية جسمية(كعملية استنساخ النعجة دالي) و القدرة في تخليق خلايا كبد وخلايا عضلية بشرية من خلايا جذعيه من جنين بشري.بعدها بدأ الكثير من العلماء يتكلم عن عملية استنساخ إنسان من خلية جسمية و عملية إنتاج المزيد من الخلايا الجذرية من الأجنة .
الخلية الجسدية
هي أي خلية موجودة في الجسم ما عدى الخلايا الجنسية (البويضات والحيوانات المنوية)ويوجد بها 46 كروموسوم
الخلية الجنسية
هي البويضة في المرأة والحيوان المنوي في الرجل.ويوجد بها 23 كروموسوم.
الخلية المتخصصة
هي خلية لها القدرة على تكوين نوع معين من الأنسجة كالأنسجة العصبية أو العضلية.و ليس لها القدرة الذاتية في إنتاج نوع مختلف من الأنسجة .
الخلية الجذعية الجنينية
وتسمى كذلك بالخلايا الأولية أو الأساسية أو المنشئ، هي خلايا لها القدرة على الانقسام و التكاثر لتعطي أنواعًا مختلفة من الخلايا المتخصصة.وهي تعتبر مشابهة للخلايا الجسدية حيث تحتوي على 46 كروموسوم.
الخلية الكاملة القدرة
هي خلية جذعيه لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا
الخلية وفرة القدرة
هي خلية جذعيه من الكتلة الخلوية الداخلية للجنين لها القدرة الكاملة لتكوين أي نوع من أنواع الخلايا ،ولكنها لا تستطيع تكوين الخلايا الداعمة للجنين كالأغشية والمشيمة.
الخلية المتعددة القدرة
هي خلية تخصصية لها القدرة على إنشاء أنواع مختلفة من الخلايا ولكن من نسيج معين.كالقدرة على تكوين كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح من خلايا الدم المتعددة القدرة.
الكتلة الخلوية الداخلية
هي مجموعة من الخلايا التي تجمعت مع بعضها البعض عند تكوين الحويصلة الأولية والتي يخلق منها الجنين
الحويصلة الأولية( البلاستولا)
هي المرحلة الأخيرة من مراحل البويضة المخصبة ،والتي بداء فيها الجنين في تكوين الكتلة الخلوية الداخلية التي يخلق منها الجنين و الطبقة الخارجية للحويصلة تكون الأنسجة الداعمة للجنين.
النقل النواة الجسدية
هي عملية تتم في المختبر حيث يأتي بخليتين جنسية وجسدية.فتأخذ نواة الخلية الجسدية وتنقل إلى الخلية الجنسية بعد أزالت النواة منها
كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية:
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:
1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض.
3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض
تأثيـرات الطفـرات
كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.
هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات
تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتين أي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية)
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير "بالحامل"،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض
انواع الطفرات
كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:
النسخة الأصلية السليمة
لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجع صفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات.
الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)
استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء
الطفرة بالإضافة
أضيف حرف "ز" قبل كلمة ماء،وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذا الحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .و لاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي أمام هذا الحرف الزائد . لا يمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر
النتيجة
الطفرة بالحذف:
حذف حرف "ا" من كلمة ماء،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السا
النتيجة
الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه
حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألف جاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهم الكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب
